Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает мутацию.
Некоторые признаки присуще данному синдрому:
* Низкий тонус мышц
* Небольшой рост
* «плоское лицо»
* брахицефалия (аномальное укорочение черепа)
* кожная складка на шее у новорожденных
* эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели)
* гиперподвижность суставов
* короткие конечности
* открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба)
* зубные аномалии
* бороздчатый язык
* поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»)\
* короткая широкая шея
* ВПС (врождённый порок сердца)
* короткий нос
* страбизм (косоглазие)
Типы синдрома:
* Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери.
* Мозаицизм - состояние, при котором не все клетки человека содержат одинаковые хромосомы и в его организме могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции. Часто одна из таких клеточных популяций является нормальной, а в состав другой входит дефектная хромосома.
Зачастую дети с синдром Дауна имеют задержку речевого развития и задержку психического развития. В 95% у детей с синдромом-это дизартрия, так же задержка может быть из-за алалии. В моей практике это была сенсорная алалия.
Помните, ребенок должен быть в коррекции с самого рождения. Главная задача не лечить ребенка, поскольку синдром-это не болезнь, а помочь ребенку стать полноценным членом общества.
Какие методы используются для помощи:
* Дельфинотерапия
* Иппотерапия
* Логопедический массаж, логопед
* Дефектолог
* Нейропсихолог
