Синдром Дауна

20.10.2018 в 20:10

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает мутацию. 

 

Некоторые признаки присуще данному синдрому:

* Низкий тонус мышц

 * Небольшой рост

 * «плоское лицо»

 * брахицефалия (аномальное укорочение черепа)

 * кожная складка на шее у новорожденных

 * эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели)

 * гиперподвижность суставов

 * короткие конечности

 * открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба)

 * зубные аномалии

* бороздчатый язык

 * поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»)\

 * короткая широкая шея

 * ВПС (врождённый порок сердца)

 * короткий нос

 * страбизм (косоглазие)

 

Типы синдрома:

* Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери.

 

* Мозаицизм - состояние, при котором не все клетки человека содержат одинаковые хромосомы и в его организме могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции. Часто одна из таких клеточных популяций является нормальной, а в состав другой входит дефектная хромосома.

 

Зачастую дети с синдром Дауна имеют задержку речевого развития и задержку психического развития. В 95% у детей с синдромом-это дизартрия, так же задержка может быть из-за алалии. В моей практике это была сенсорная алалия.

 

Помните, ребенок должен быть в коррекции с самого рождения. Главная задача не лечить ребенка, поскольку синдром-это не болезнь, а помочь ребенку стать полноценным членом общества.

 

Какие методы используются для помощи:

* Дельфинотерапия

* Иппотерапия

* Логопедический массаж, логопед

* Дефектолог

* Нейропсихолог